Ace Gen Polimorfizmi

Ace Gen Polimorfizmi

ACE, AI‘ in AII’ ye dönüşümü ve bradikinin inaktivasyonu yoluyla kardiyovasküler homeostazisde önemli rol oynar. Aynı bireylerde plazma seviyesinin tekrarlayan ölçümleri sabit iken, bireyler arasında büyük farklılıklar gözlenmesi, plazma ACE seviyesinin genetik kontrol altında olduğunu düşündürmüş ve 17. kromozom da lokalize olan, ACE genin I / D polimorfizmi ilk kez Rigat ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Bu polimorfizm, intron 16 ’ da lokalize 287 baz çiftinin varlığı ( insersiyon ) ya da yokluğu ( delesyon ) ile tanımlanır. Bu iki alel üç farklı genotip oluşturur; II, ID, DD.

DD alel homozigot olan bireyler, II alel homozigot bireylerden daha yüksek plazma ACE seviyesine sahiptir. Heterozigot gurup ise ( ID), orta seviyede yüksekliğe sahiptir ( 27). Epidemiyolojik çalışmaların sonuçlarına bakıldığında ; DD genotipin , IgA nefropatisi, diyabetik nefropati gibi bazı renal hastalıkların progresyonunda rol oynadığı, esansiyel hipertansiyonda hedef organ hasarı için bağımsız bir risk faktörü olabileceği ve ACE inhibitörleri ile nefroprotektif tedaviye zayıf yanıt ile ilişkili olduğu gösterilmiştir

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.