Akondroplazi ve Boy Kısalığı

Patolojik Boy Kısalıkları

Akondroplazi Nedir

En sık rastlanan osteokondrodistrofidir. Epifiz kıkırdaklarının gelişim kusuru sonucunda oluşan, özellikle üst kol ve uyluğun kısa olması ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır.
boy kısalığı ile birlikte olan İUBG’nin bilinen nedenleridir. Boy kısalığı hücre üremesinin embriyonal dönemdeki yetersizliğine bağlı olduğundan bu çocuklar açıklarını hiçbir zaman kapatamazlar ve hipoplazik erişkinler olurlar

Kromozom anomalileri: Kromozom anomalileri arasında büyüme bozukluklarına yol açan ve klinikte en sık rastlananlar Down ve Turner Sendromları’dır.

Down sendromu: En sık olarak 21. kromozom çiftinin iki yerine üç kromozomdan oluşması, nadiren de translokasyon sonucu ortaya çıkar. Zeka geriliği, tipik yüz görünümü ve diğer stigmatların yanısıra boy kısalığı da hastalığın sık görülen bir özelliğidir. Down sendromu yaklaşık 800 canlı doğumda bir görülür, sıklık anne yaşı büyüdükçe artar. Boy kısalığı yaşam boyu devam eder

Turner sendromu: Dişi cinsiyet kromozomlarından birinin bulunmaması ile belirlenen bu sendromda klasik kromozom yapısı 45,X’tir. Dış görünüş dişidir ancak, gonadlar hipoplazik, klasik vakalarda fibröz bant şeklindedir. Turner sendromu, büyüme geriliği nedenleri arasında önemli bir yer alır ve boy kısalığı saptanan her kız çocuğunda düşünülmelidir. Boy kısalığı genellikle 6-8 yaşlarında belirgin olur. Ergenlik gelişmesi olmaz, ergenlik sürecine eşlik eden boy uzaması da görülmez. Erişkin boy 135-145 cm arasındadır .

Boy kısalığı ile birlikte olan sendromlar: Bu gruba etiyolojisi bilinmeyen ve tipik fenotipleri ile tanınan bazı sendromlar girmektedir. Cornelia de Lange, Rubinstein-Taybi, Russell-Silver, Mulibrey, Dubowitz, Bloom, De Sanctis-Cacchione, Johanson-Blizzard, Seckel, Hallermen-Streiff, Smith-Lemli-Opitz, Williams, Noonan, Aarskog, Rubinow, Opitz, Opitz-Frias, Progeria, Werner, Cockayne, Rothmund-Thomson, Prader-Labhardt-Willi sendromları bu gruba dahildir

Endokrin bozukluklar: Endokrin bezlerin hemen hepsinin büyüme üzerine etkisi vardır. Bu etki hızlandırıcı ve baskılayıcı olabilir. Androjenlerin ve östrojenlerin etkisi büyümeyi hızlandırıcı yöndedir, ancak bu hormonların kemik olgunlaşmasına etkisi, kemik büyümesine olan etkisinden daha çok olduğu için büyüme kıkırdağının erken kapanmasına yol açarak erişkinde boy kısalığına neden olabilirler. Büyüme hormonu eksikliği, hipotiroidi, Cushing sendromu, psödohipoparatiroidi, diabetes mellitus, erken puberte, boy kısalığına yol açan endokrin bozukluklardır.

Psikososyal boy kısalığı: Çevresel psikolojik koşulların iyi olmadığı çocuklarda büyümenin durakladığı bilinir. Bunun en iyi örneği hastanede uzun süre yatırılan çocuklarda anneden ayrılmaya bağlı olarak görülen içe kapanma ve büyüme duraklamasıdır (hospitalismus). Evde anne ve babadan birinin gerçek anne ve baba olmaması veya ev içi ilişkilerin sağlıklı olmaması sonucu bir çocukta büyüme yavaşlaması görülebilir. Bu çocuklarda anne ve babanın çocuğa davranışı kusurludur. Baba alkolik, anne deprese olabilir. Çoğu hırpalanan, dövülen çocuklardır. Bu çocuklar, daha süt çocukluğu döneminde hırçın ve iştahsızdır. Kilo almaları yetersizdir. İki yaşından sonra boy duraklaması ön plana geçer

Beslenme bozukluğu: Özellikle gelişmekte olan ülkelerin çocuk yaş gruplarını etkileyen yaygın ve önemli bir sağlık sorunudur. Özellikle klinik belirtilerinin belirgin olmadığı hafif malnütrisyon ve buna bağlı boy kısalığı Türkiye’de sık karşılaştığımız büyüme geriliği tipidir. Boy kısalığının nedeni büyüme için gerekli elemanların, özellikle protein ve kalorinin yeterli alınamamasıdır. Bu hastalarda açlıkta büyüme hormonu düzeyi çoğu kez yüksektir. Buna karşın malnütrisyonda somatomedin (IGF-1) yapımı bozulmuştur. Bu çocukların boyları ve kemik yaşları kronolojik yaşlarından geridir, ancak genellikle boy kısalığı kemik olgunlaşmasındaki gerilikten daha belirgindir

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.