Delesyon ve İnsersiyon Nedir

Delesyon ve İnsersiyon Nedir

Çerçeve Kayması Mutasyonları (frameshift mutation)

Delesyon veya insersiyonlar sadece birkaç baz çiftini kapsayabilirler. DNA zincirine katılan veya zincirden ayrılan bazların sayısı 3’ün katları olmadığında kodlama dizisindeki mutasyon, translasyondaki okuma çerçevesini mutasyonun olduğu noktadan itibaren karboksil ucuna kadar değiştirir. Bu tip mutasyonlar çerçeve kayması mutasyonları olarak adlandırılır. Bu mutasyonlar peptit zincirinin aminoasit dizisini büyük ölçüde değiştirmekle birlikte zincirin erken aşamada sonlanmasına da neden olabilir. Üç veya üçün katları şeklinde olan delesyon ve insersiyonlar ise yalnız mutasyonun olduğu bölgede aminoasit kaybına veya ilavesine neden olarak peptit zincirinin bir kısmını etkiler. Özellikle insersiyonlar önemli çerçeve kayması mutasyonlarına neden olur.

Büyük Delesyon ve İnsersiyonlar

Bir genin tamamını veya ardışık olan bir grup geni etkileyen delesyon veya insersiyonlardır. Büyük delesyonlar bir genin kodlayan kısmının tamamını ortadan kaldırabilir ve iki genin birleşerek füzyon protein oluşturmasına neden olabilir.

Trinükleotid Tekrar Artışları

Trinükleotid tekrar dizilerindeki tekrar sayılarının artması ile karakterize mutasyon mekanizmasıdır. Bu tür mutasyonların hastalığa neden olma mekanizmaları tam olarak bilinmemekle birlikte transkripsiyonu engellediği veya fonksiyonunu kaybetmiş proteinlerin sentezlenmesine neden olduğu ifade edilmiştir. Fragile-X sendromu, Kennedy’s ve Huntigton hastalığı gibi kalıtsal hastalıklar trinükleotid tekrarların artışı sonucu ortaya çıkmaktadır

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.