Fenilketonüri

FENOLKETONÜRİ

Tanım ve Patogenez

Nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir.Otozomal çekinik kalıtım gösterir . Yani anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenolketonüri hastalığı ile doğmaktadır .Anne babanın taşıyıcı olması halinde her çocuklarında görülme ihtimali % 25’tir. Hastalıklı kişilerde  karaciğerde fenilalanin amino asitini , tirozin amino asitine çeviren reaksiyonu katalizleyen fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir. Bu sebeple proteinli  gıdalarda bulunan fenilalanini sindiremeyen çocukların vucutlarında bu aminoasit ve artıkları birikmeye başlar . Bir süre sonra beyin omurilik sıvısını geçerek burada bileşiklerin düzeyi yükselir  ve hasta bireyde geri dönüşü olmayan, ilerleyici zeka ve nörolojik gelişme geriliğine neden olur.

Fenilketonüri Amerika’da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye’de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.

Belirtiler

  • Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
  • İdrar ve terin küf gibi kokması
  • Zeka geriliği
  • Çevreye karşı ilgisizlik
  • Hiperaktivite
  • Konvülsiyonlar
  • Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
  • Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır

Hayatın ilk bir kaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, havale nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

Tanı

1.Guthrie testi – Tarama testi

Topuk kanında B.subtilis’in fenilalanin’i kullanarak uremesi esasına dayanır.

Kan fenilalanin duzeyinin yukselmesi icin bebeğin en az 2 nedenle kan örneği 48-72 saatlerde alınır.

2.Plazma fenilalanin  düzeyi  (>20 mg/dl)

3.idrar fenil piruvat (+) (idrar %10′luk FeCl3 damlatıldığında mavi

4.Tirozin normal veya düşük

5.tetrahdirobiyopterin normal

Tedavi

Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir.

Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.

Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekmekle birlikte diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Annenin ilk çocuğu hastalıklı olarak doğmuş ise ikinci bebeğin daha anne karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmesi yani anne karnında erken tanı mümkün olabilmektedir

SERBEST TÜKETİLEBİLEN BESİNLER

Mısır nişastası . sade lokum . sade akide şekeri , çay , ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu , komposto suyu , gazoz , kolalı içecekler(aspartam içeren diyet kolalar hariç)

YASAK OLAN BESİNLER

Süt ve süt ürünleri , yumurta , et ve et ürünleri , sakatatlar , ekmek , kuru yemiş , kuru baklagil , hazır besin (kraker , bisküvi , kek ) yasak malzemelerle yapılmış tüm besinler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.