Faktör 4 Geni Mutasyon Tipleri Hemofili B hastalığının fenotipi faktör IX’un eksikliği veya disfonksiyonel olması sebebiyle meydana gelmektedir. Bu olay faktör IX’un pıhtılaşma mekanizmasındaki
Etiket: Geni
Protrombin Geni ve Proteini Nedir
Protrombin (Faktör II, FII) Geni Nedir 11p11-q12 yer alan Protrombin geni 14 ekzon ve 13 introndan oluşmuş 21 kilobaz büyüklüğünde bir gendir. Ekzonlar 25-315
TNF – Alfa ve TNF-a Geni
TNF-α Nedir Tümör Nekroz Faktör ailesine ait polipeptidler, immün sistemde apoptozu uyaran reseptörleri aktive ederek apoptozu gerçekleştirmektedir. TNF-α, bağışık cevabı oluşturacak sitokin kaskadının indüksiyonu
Axin2 Geni ve Yapısı
Axin2 Geninin Yapısı ve Fonksiyonları Axin ilk önce farede tanımlanmış ve “fused” ya da”fu” olarak adlandırılmış bir gen ürünüdür, daha sonra ise Axin (Aksis
Otof Geni ve Özellikleri Nelerdir
OTOF Geni ve Özellikleri Nelerdir Otoferlin proteinini kodlayan OTOF geni, otozomal resesif sendromik olmayan işitme kaybına neden olduğu bilinen 29 genden biridir. OTOF geni
BCR ve ABL Geni Yapisi
BCR ve ABL Geninin Yapısı ABL geninin yapısı ve proteininin fonksiyonuABL geninin ekspresyonu sonucu moleküler kütlesi 145-kd ve 9q34’de yerleşik olan, 11 ekzona sahip
LCAT Geni Nedir Enzim Yapısı
LCAT Geni Nedir, Enzim Yapısı ve Aktivitesi HDL’nin başrol oynadığı kolesterolün geri taşınımı, plazmada bulunan LCAT enziminin aktivitesi ile yakından ilişkilidir. LCAT plazma lipoproteinlerindeki